Γενικές Πληροφορίες

Περιγραφή – Ορισμός

Η ινώδης δυσπλασία των οστών είναι μία συγγενής, μη κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από οστικό άλγος, οστικές δυσπλασίες και κατάγματα ενός ή περισσότερων οστών.

Σχετική κωδικοποίηση νόσου (ICD10)

• K10.8 Άλλες συγκεκριμένες παθήσεις των γνάθων
•  M85.0 Ινώδης δυσπλασία (μονοστική μορφή)
  Q78.1 Πολυοστική ινώδης δυσπλασία

   

Τύποι – Μορφές

Η ινώδης δυσπλασία μπορεί να διακριθεί στους εξής τύπους:

• Μονοοστική ινώδης δυσπλασία
  
  • η βλάβη περιορίζεται σε ένα μόνο οστό
  • απαντά στο 60% των περιπτώσεων
• Πολυοστική ινώδης δυσπλασία
  
  • πολλαπλές βλάβες σε περισσότερα οστά
  • χαρακτηρίζεται από νεφρική απώλεια φωσφόρου
  • απαντά στο 40% των περιπτώσεων

Επιδημιολογία

Επίπτωση – Επιπολασμός

Αποτελεί το 2.5% όλων των καλοήθων παθήσεων των οστών.

Συνήθως τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία με την ίδια συχνότητα και στα δύο φύλα.

Σχετιζόμενες καταστάσεις

Η ινώδης δυσπλασία μπορεί να σχετίζεται με:

• ενδοκρινολογικές ανωμαλίες (στο 5% των ασθενών), ειδικότερα με πρόωρη εφηβεία
• McCune-Albright syndrome
  
  • συσχετισμός ινώδης δυσπλασίας με ενδοκρινολογικές ανωμαλίες και cafe au lait κηλίδες
  • οι cafe au lait κηλίδες είναι πλατιές κηλίδες στο δέρμα με καφέ χρώμα (coffee with milk), οι οποίες μπορεί να υπάρχουν κατά την γέννηση ή να εμφανιστούν κατά την παιδική ηλικία (η ύπαρξη περισσότερων από 6 cafe au lait κηλίδες αποτελεί διαγνωστικό κριτήριο για την διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης)
  • σκολίωση
    • υφίσταται στο 40% των περιπτώσεων με συμμετοχή των σπονδύλων
• συγγενής ψευδοάρθρωση (σπάνια)

Αιτιολογία – Παθογένεια

Αιτιολογία

Οι κυριότεροι αιτιολογικοί παράγοντες εμφάνισης ινώδους δυσπλασίας είναι οι εξής:

• γενετικά αίτια μη σχετιζόμενα με κληρονομικότητα
• missense μετάλλαξη που συμβαίνει μεταζυγωτικά στο γονίδιο που κωδικοποιεί την άλφα-subunit της ρυθμιστικής G-πρωτεΐνης στην περίπτωση GNAS (guanine nucleotide binding, alpha stimulating gene mutation) στο χρωμόσωμα 20q11 (gsp mutation)